Законы Г.Менделя

С чем же связана  важность исключений из закона Менделя  о независимом  комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют  определять хромосомные  координаты генов (так  называемый локус).

В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений - явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.

Кроссинговер - процесс вероятностный, а вероятность  того, произойдет или  не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом  факторов, в частности  физическим расстоянием  между двумя локусами одной и той  же хромосомы. Кроссинговер может произойти  и между соседними  локусами, однако его  вероятность значительно  меньше вероятности  разрыва (приводящего  к обмену участками) между локусами с  большим расстоянием  между ними.

Данная  закономерность используется при составлении  генетических карт хромосом (картировании). Расстояние между  двумя локусами оценивается  путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается  единицей измерения  длины гена и называется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы - любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.

Используя закономерности реорганизации  генетического материала  в процессе рекомбинации, ученые разработали  статистический метод  анализа, называемый анализом сцепления.

Законы  Менделя в их классической форме действуют  при наличии определенных условий. К ним  относятся:

1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

2) образование гамет  гибридов всех  возможных типов  в равных соотношениях (обеспечивается  правильным течением  мейоза; одинаковой  жизнеспособностью  гамет всех типов;  равной вероятностью  встречи любых  гамет при оплодотворении);

3) одинаковая жизнеспособность  зигот всех типов.

Нарушение этих условий может  приводить либо к  отсутствию расщепления  во втором поколении, либо к расщеплению  в первом поколении; либо к искажению  соотношения различных  генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют  универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака; 100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоянной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности признака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.

Знание  и применение законов  Менделя имеет  огромное значение в  медико-генетическом консультировании и  определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников больных.

3. Признание открытий  Менделя

Великие открытия часто признаются не сразу. Хотя труды  Общества, где была опубликована статья Менделя, поступили  в 120 научных библиотек, а Мендель дополнительно  разослал 40 оттисков, его работа имела  лишь один благосклонный  отклик - от К. Негели, профессора ботаники из Мюнхена. Негели сам занимался гибридизацией, ввел термин «модификация» и выдвинул умозрительную теорию наследственности. Однако он усомнился в том, что выявленные на горохе законы имеет всеобщий характер и посоветовал повторить опыты на других видах. Мендель почтительно согласился с этим. Но его попытка повторить на ястребинке, с которой работал Негели, полученные на горохе результаты оказалась неудачной. Лишь спустя десятилетия стало ясно почему. Семена у ястребинки образуются партеногенетически, без участия полового размножения. Наблюдались и другие исключения из принципов Менделя, которые нашли истолкование гораздо позднее. В этом частично заключается причина холодного приема его работы. Начиная с 1900 г., после практически одновременной публикации статей трех ботаников - Х. Де Фриза, К. Корренса и Э. Чермака-Зейзенегга, независимо подтвердивших данные Менделя собственными опытами, произошел мгновенный взрыв признания его работы. 1900 считается годом рождения генетики.

Вокруг  парадоксальной судьбы открытия и переоткрытия законов Менделя создан красивый миф о том, что его работа оставалась совсем неизвестной и на нее лишь случайно и независимо, спустя 35 лет, натолкнулись три переоткрывателя. На самом деле, работа Менделя цитировалась около 15 раз в сводке о растительных гибридах 1881 г., о ней знали ботаники. Более того, как выяснилось недавно при анализе рабочих тетрадей К. Корренса, он еще в 1896 г. читал статью Менделя и даже сделал ее реферат, но не понял в то время ее глубинного смысла и забыл.

Стиль проведения опытов и  изложения результатов  в классической статье Менделя делают весьма вероятным предположение, к которому в 1936 г. пришел английский математический статистик и генетик Р.Э. Фишер: Мендель сначала интуитивно проник в «душу фактов» и затем спланировал серию многолетних опытов так, чтобы озарившая его идея выявилась наилучшим образом. Красота и строгость числовых соотношений форм при расщеплении (3:1 или 9:3:3:1), гармония, в которую удалось уложить хаос фактов в области наследственной изменчивости, возможность делать предсказания -- все это внутренне убеждало Менделя во всеобщем характере найденных им на горохе законов. Оставалось убедить научное сообщество. Но эта задача столь же трудна, сколь и само открытие. Ведь знание фактов еще не означает их понимания. Крупное открытие всегда связано с личностным знанием, ощущениями красоты и целостности, основанных на интуитивных и эмоциональных компонентах. Этот внерациональный вид знания передать другим людям трудно, ибо с их стороны нужны усилия и такая же интуиция.

4. Значение работ  Менделя для развития  генетики

В 1863 г. Мендель закончил эксперименты и в 1865 г. на двух заседаниях Брюннского общества естествоиспытателей доложил результаты своей работы. В 1866 г. в трудах общества вышла его статья «Опыты над растительными гибридами», которая заложила основы генетики как самостоятельной науки. Это редкий в истории знаний случай, когда одна статья знаменует собой рождение новой научной дисциплины. Почему принято так считать?

Работы  по гибридизации растений и изучению наследования признаков в потомстве  гибридов проводились  десятилетия до Менделя  в разных странах  и селекционерами, и ботаниками. Были замечены и описаны  факты доминирования, расщепления и  комбинирования признаков, особенно в опытах французского ботаника Ш. Нодена. Даже Дарвин, скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка, получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3:1, но увидел в этом лишь «капризную игру сил наследственности». Разнообразие взятых в опыты видов и форм растений увеличивало количество высказываний, но уменьшало их обоснованность. Смысл или «душа фактов» (выражение Анри Пуанкаре) оставались до Менделя туманными.

Совсем  иные следствия вытекали из семилетней работы Менделя, по праву  составляющей фундамент  генетики. Во-первых, он создал научные  принципы описания и  исследования гибридов и их потомства (какие  формы брать в  скрещивание, как  вести анализ в  первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений  признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение. Во-вторых, Мендель сформулировал  два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие  делать предсказания. Наконец, Мендель  в неявной форме  высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК - вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики ХХ века на основе идей Менделя.

Название  новой науки - генетика (лат. «относящийся к происхожде-нию, рождению») - было предложено в 1906 г. английским ученым В. Бэтсоном. Датчанин В. Иоганнсен в 1909 г. утвердил в биологической литературе такие принципиально важные понятия, как ген (греч. «род, рождение, происхождение»), генотип и фенотип. На этом этапе истории генетики была принята и получила дальнейшее развитие менделевская, по существу умозрительная, концепция гена как материальной единицы наследственности, ответственной за передачу отдельных признаков в ряду поколений организмов. Тогда же голландский ученый Г. де Фриз (1901) выдвинул теорию изменчивости, основанную на представлении о скачкообразности изменений наследственных свойств в результате мутаций.

Работами  Т.Г. Моргана и  его школы в  США (А. Стертевант, Г. Меллер, К. Бриджес), выполненными в 1910-1925 гг., была создана хромосомная теория наследственности, согласно которой гены являются дискретными элементами нитевидных структур клеточного ядра - хромосом. Были составлены первые генетические карты хромосом плодовой мушки, ставшей к тому времени основным объектом генетики. Хромосомная теория наследственности прочно опиралась не только на генетические данные, но и на наблюдения о поведении хромосом в митозе и мейозе, о роли ядра в наследственности. Успехи генетики в значительной мере определяются тем, что она опирается на собственный метод - гибридологический анализ, основы которого заложил Мендель.

Заключение

Менделевская теория наследственности, т.е. совокупность представ-лений о наследственных детерминантах и характере их передачи от родителей к потомкам, по своему смыслу прямо противоположна доменделевским теориям, в частности теории пангенезиса, предложенной Дарвином. В соответствии с этой теорией признаки родителей прямо, т.е. от всех частей организма, передаются потомству. Поэтому характер признака потомка должен прямо зависеть от свойств родителя. Это полностью противоречит выводам, сделанным Менделем: детерминанты наследствен-ности, т.е. гены, присутствуют в организме относительно независимо от него самого. Характер признаков (фенотип) определяется их случайным сочетанием. Они не модифицируются какими-либо частями организма и находятся в отношениях доминантности-рецессивности. Таким образом, менделевская теория наследственности противостоит идее наследования приобретенных в течение индивидуального развития признаков.

Опыты Менделя послужили  основой для развития современной генетики - науки, изучающей  два основных свойства организма - наследственность и изменчивость. Ему  удалось выявить  закономерности наследования благодаря принципиально  новым методическим подходам:

1) Мендель удачно  выбрал объект  исследования;

2) он проводил анализ  наследования отдельных  признаков в потомстве  скрещиваемых растений, отличающихся по  одной, двум и  трем парам контрастных  альтернативных признаков.  В каждом поколении  велся учет отдельно  по каждой паре  этих признаков;

3) он не просто  зафиксировал полученные  результаты, но и  провел их математическую  обработку.

Перечисленные простые приемы исследования составили принципиально  новый, гибридологический  метод изучения наследования, ставший основой  дальнейших исследований в генетике.

Список  литературы

1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика: Учеб. - М.: Высш. шк., 1985. - 448 с.

2. Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. - М.: Высш. шк., 1988. - С.14.

3. Горелов А.А. Концепции  современного естествознания. - М.: Владос, 2000. - 512 с.

4. Концепции современного  естествознания / Под ред. В.Н. Лавриненко, В.П. Ратникова. - М.: ЮНИТИ, 2000. - 203 с.

5. Концепции современного  естествознания / Самыгин  С.И. и др. - Ростов  н/Д.: Феникс, 1997. - 448 с.

6. Лемеза Н.А., Камлюк Л.В., Лисов Н.Д. Биология в экзаменационных вопросах и ответах. - М.: Рольф, Айрис-пресс, 1998. - С.172-173.