Складання родоводу та розв’язання задачі за умовою ІНДЗ

 

Тепер проводимо аналіз родоводу для  встановлення типу успадкування ознаки. Проаналізувавши родовід, робимо висновок, що ознака брахідактилії має домінантний тип успадкування. Про це свідчать наступні факти:

1. ознака зустрічається в кожному поколінні родоводу, тобто передається по вертикалі;
2. діти, хворі на брахідактилію народжуються у родинах, де один з батьків має цю ознаку, а інший-ні;
3. нормальні діти нормальних батьків мають нормальну будову пальців (у родині III покоління (III-3) усі діти без аномалії (IV-2, -3).

 

Далі визначаємо домінантна ознака брахідактилії аутосомна чи зчеплена зі статтю. Для цього необхідно проаналізувати кількість чоловіків і жінок, які мають аномалію, а також, те, чи однаково часто мають аномалію дочки та сини хворих батьків. У родоводі зустрічаються і чоловіки, і жіеки з брахідактилією, тому, можна припустити, що досліджувана ознака є аутосомною. Ген аномалії однаково часто потрапляє і до синів, і до дочок. Тобто, прояв ознаки у рівній мірі у представників обох статей; наявність хворих у всіх поколіннях (по вертикалі) і при відносно великій кількості сибсів і по горизонталі (у сестер і братів пробанда). У гетерозиготного батька імовірність народження хворої дитини (якщо другий з батьків здоровий) складає 50%. Необхідно врахувати, що і при домінантному типі успадкування може бути пропуск у поколіннях за рахунок слабого прояву, "стертих" форм захворювання (мала експресивність мутантного гена) або за рахунок його низької пенетрантності (коли у носія даного гена ознака відсутня). Можливо у деяких випадках мутантний ген пригнічується якимось епістатичним геном.

Отже, тип успадкування ознаки – аутосомно-домінантний.

 

Розв’язання задачі. Позначаємо а-норма, А-спадкова брахідактилія. Оскільки пробанд має нормальну будову пальців, позначаємо його генотип аа. За умовою задачі сказано, з якою жінкою візьме шлюб пробанд – хворою на брахідактилію, але, не вказано, вона гомо- чи гетерозиготна. Тому схем схрещування буде дві:

 

Р ♀ Аа × ♂ аа                     та              Р ♀ АА × ♂ аа                      

G А    а        а                                       G       А         а

F1    Аа:аа                                              F1         Аа

     50% : 50%                                                    100%

 хворі   :    здорові                                           хворі

         1   :   1

 

Відповідь: ймовірність нарождення хворих на брахідактилію дітей у разі, якщо жінка пробанда гетерозиготна – 50% , якщо – гомозиготна за даною ознакою – 100% хворих.

 

 

 

 

 

5. Висновки: Генеалогічний метод вивчення спадковості людини – основний метод генетичного аналізу у людини полягає в складанні і вивченні родоводу.

Генеалогія - це родовід. Генеалогічний метод - метод родоводів, коли простежується ознака (хвороба) у родині з вказівкою родинних зв'язків між членами родоводу. В його основу покладено ретельне обстеження членів родини, складання й аналіз родоводів.

Це найбільш універсальний  метод вивчення спадковості людини. Він і використовується завжди при  підозрі на спадкову патологію, дозволяє встановити:

• спадковий характер ознаки;

• тип успадкування і  пенетрантність алеля;

• характер зчеплення  генів і здійснювати картування хромосом;

• інтенсивність мутаційного  процесу;

• розшаровування механізмів взаємодії генів;

• його застосовують при  медико-генетичному консультуванні (Н.П.Бочков, 1978).

Суть генеалогічного методу полягає у встановленні родинних зв'язків, простеження ознак або хвороби серед близьких і далеких, прямих і непрямих родичів.

Він складається із двох етапів: складання родоводу і генеалогічного аналізу. Вивчення успадкування ознаки або захворювання у певній сім'ї розпочинається з суб'єкта, який має цю ознаку або захворювання.

Існують такі типи успадкування: домінантний, рецесивний, зчеплений зі статтю.

В нашому ІНДЗ описується аутосомно-домінантний тип успадкування та визначається ймовірність народження хворих дітей від схрущування пробанда з гомо- і гетерозиготною жінкою, що хвора на брахідактилію. Брахідактилія-аномалія, яка, іншим словом, наз. короткопалість, недорозвинення дистальних фаланг пальців.

Отримані результати свідчать про те, що незалежно від  того, ягкий генотип матиме жінка пробанда з даною аномалією (гомо- чи гетерозиготна), їхні нащадки будуть хворіти у 100% і 50% випадках відповідно.

 

 

6. СПИСОК ВИКОРИСТАНОЇ ЛІТЕРАТУРИ:

 

1. В.И.Иванов. Генетика. Учебник для ВУЗов. – М.:ИКЦ «Академкнига», 2006. – 638 с.: ил.
2. Т.І.Юсипіва.Складання та аналіз родоводів. Посібник до вивчення курсу «Основи біології та генетики людини». – Д.:РВВ ДНУ, 2010. – 36 с.
3. Інтернет – ресурси.