Автор: Пользователь скрыл имя, 08 Марта 2013 в 06:44, реферат
Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие.
Введение.......................................................................2
1. Генетика пола...............................................................2
2.1. Генетические механизмы формирования пола..................................3
2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом................................6
2.3. Наследование признаков, контролируемых полом......................... 11
3. Сцепленное наследование признаков..........................................11
3.1. Хромосомная теория наследственности......................................12
3.2. Механизм сцепления.......................................................13
3.3. Кроссинговер.............................................................14
3.4. Группы сцепления и карты хромосом у человека............................ 18
4. Заключение.................................................................19
5. Библиографический список...................................................20
соседнем участке хромосомы. Если С>1, то интерференция отрицательная, т.е.
один обмен как бы стимулирует дополнительные обмены на соседних участках. В
действительности существует только
положительная интерференция
рекомбинации - кроссинговере, а кажущееся неслучайным совпадение двух и более
обменов, характерное для очень коротких расстояний - результат нереципрокных
событий при рекомбинации.
Таким образом, при карплеровании генов в группах сцепления на основе изучения
частот рекомбинации необходимо учитывать две противоположные тенденции.
Двойные обмены “сокращают” расстояния между генами, и интерференция
препятствует множественным
расстоянием.
В обобщенном виде зависимость частоты рекомбинации от реального расстояния с
учетом множественных обменов описывает функция Дж. Холдэйна.
где rf - картирующая функция (в нашем случае - это частота учитываемых
кроссинговеров), d - реальное расстояние, на котором происходят обмены, e -
основание натурального логарифма.
При изучении множественных обменов и интерференции между ними используют
тетрадный анализ. Для этого рассматривают тригибридное скрещивание (ABC x
abc) по сцепленным генам. Учитывая, что кроссинговер происходит на стадии 4-х
хроматид, возможны три типа двойных обменов. Это двойные двухроматидные
обмены, двойные треххроматидные обмены и двойные четыреххроматидные обмены
только между несестринскими хроматидами,
последствия которых
У человека 23 пары хромосом. Это указывает на наличие у него 23 групп сцеплений,
для каждой из которых надо построить линейные карты взаиморасположения генов.
Хорошо установлены группы сцепления, касающиеся трех пар аутосом. Одна группа
сцепления несет в себе локус 1, где локализованы аллели групп АВО и локус,
содержащий дефекты локтей и коленной чашечки (N). Расстояние между этими генами
равно 10% кроссинговера. Вторая группа сцепления в аутосоме содержит локус Rh,
где локализованы аллели резус-фактора, и локус эллиптоцитоза (El) доминантной
мутации, вызывающей овальную форму эритроцитов. Расстояние между этими локусами
равно 3%. Третья аутосома имеет в себе локусы группы крови Лютеран (Lu) и локус
секреции (Se). Группы крове Лютеран содержат систему из двух аллелей Lua
и Lub. Аллели - секреторы (se) обуславливают выделение в разных
тканях организма, и, в частности в слюне, растворимых в воде антигенов АВО.
Люди с рецессивными аллелями этого локуса (H) не выделяют водорастворимых
антигенов. Действие аллеля касается групп крови с антигеном АВО и антигеном
групп крови
Лютеран. Расстояние между
Четвертая генетическая карта касается Х-хромосомы (рис. 8).
25 10
n m c h
50
Рис. 8. Генетические карты Х-хромосо-мы человека.
Начальный период в составлении карт хромосом человека очень знаменателен.
Будущая медицина и антропология будут связаны с использованием этих данных.
Для борьбы с врожденными болезнями и многими отрицательными биологическими
сторонами человека раскрытие генетического строения его 23 пар групп
сцепления с их точными линейными картами генов и знание тонкого строения
отдельных генов сыграют величайшее значение.
4. Заключение.
Таким образом, генетика занимает важное место в жизни человека. Именно она
объясняет механизмы наследования признаков человека, как патологических, так
и положительных. Так, пол человека - это менделирующий признак, наследуемый
по принципу обратного скрещивания.
У женщин пол гетерогаметен (XY), у мужчин гомогаметен. Среди признаков,
подчиняющихся законам Г. Менделя, существуют признаки наследуемые сцепленно.
Однако сцепление часто бывает неполным, причина тому кроссинговер, который
имеет важное биологическое значение - лежит в основе комбинативной
изменчивости.
5. Библиографический список.
1. Ф. Антала, Дж. Кайгер, Современная генетика, Москва, “Мир”, 199, Т.1.
с.63-80.
2. С.Г. Инге-Вечтомов, Генетика с основами селекции, Москва, “Высшая школа”,
1989, с.85-111, с.154-165.
3. Н.П. Дубинин, Общая генетика, Москва, “Наука”, 1970, с.142-169.
4. БМЭ, Москва, “Советская энциклопедия”, 1962г., Т.25. с.671-673.
5. Н. Грин, Биология, Москва, “Мир”, 1993.
6. А.П. Пеков, Биология и общая генетика, Москва, Издательство Российского
универститета дружбы народов, 1994, с.131-139.
7. М.Е. Лобашев, Генетика, Ленинград, Издательство Ленинградского
университета, 1967, с.680-714.
8. В.Н. Ярыгин, Биология, Москва, “Медицина”, 1985, с.82-87.
9. Ф. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, “Параграф”, 1995.
10. В.П. Балашов, Т.Н. Шеворокова, Задачник по медицинской генетике, Саранск,