Гликогенез

                     

                                        Жоспар

1. Кіріспе.
2. Негізгі бөлім :

 

• Гликогеноз туралы жалпы түсінік.

 

• Гликогеноз типтері мен микроскопиялық көріністері.

 

ІІІ.    Қорытынды

         Қолданылған әдебиеттер

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Қолданылған әдебиеттер :

1. Струков А.И., Серов   В.В. Патологиялық  анатомия: медициналық  жоғары оқу орындарының студенттеріне  арналған оқулық. Орысшадан аударған  доцент М.Т. Айтқүлов\\ Алматы:  "Орталық Қазақстан" БПК, "Қазақстан".- 1993.

2. Струков А.И., Серов   В.В. Патологиялық  анатомия: медициналық  жоғары оқу орындарының студенттеріне  арналған оқулық. Орысшадан аударған  доцент М.Т. Айтқүлов  \\ Алматы, Карағанды:"Ғылым", "Қазақстан". - 1996.- 2-бөлім, 1-кітап,

3. Струков А.И., Серов   В.В. Патологиялық  анатомия: медициналық  жоғары оқу орындарының студенттеріне  арналған оқулық. Орысшадан аударған  доцент М. Айтқұлов \\ Алматы, Карағанды:"Ғылым", "Қазақстан". - 1996.- 2-бөлім, 2-кітап.

4. Ахметов Ж.В. Патологиялық анатомия. \\ Алматы.- 2003.

1. Ахметқалиев С.Е.,  Қамбаров Ж.А. Клиникалық патоморфологияға кiрiспе: Оқу құралы.\\ -Ақтөбе: Ақтөбе медициналық академиясы.-1999.

2. Iшкi аурулар // Т.З.Сейсембеков,  А.Е.Тәменов, М.Т.Айтқүлов М.Т.\\Алматы.-1995.

3. М.М.Түсiпбекова М.С.Усеева Перинатустық кезең патологиялық анатомиясының өзектi  мәселелерi.\\ Медицина и экология.- N3.- 2000.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Гликргенез типтері	Белсенділігі  бұзылған ферменттер	Фермент дефектісі  байқалатын басты мүшелер,тіндер және жасушалар.
0	Гликогенсинтетаза	Бауыр
I	Глюкозо-6-фосфатаза	Бауыр,бүйрек,  жіңішке ішектің шырышты қабығы.
II	Қышқыл a-1,4-глюкозидаза	Бауыр, бүйрек,көкбауыр,бқлшықет, жүйкелік тін, лейкоциттер
III	Амило-1,6-глюкозидаза (әсерлі фермент)	Бауыр, бұлшықет, лейкоциттер, эритроциттер
IV	Амило-1,4®1,6-трансглюкозидаза (тармақтаушы фермент)	Бауыр, бұлшықет, бүйрек, лейкоциттер
V	Фосфорилаза бұлшықеттікі (миофосфорилаза)	Бұлшықет
VI	Фосфорилаза бауырдікі	Бауыр, лейкоциттер
VII	Фосфофруктокиназа	Бұлшықет, эритроциттер
VIII	Фосфорилаза бауырдікі	Бауыр, Бас миы
IX	Киназа фосфорилазасы	Бауыр
X	ц-АМФ-бағынышты киназа фосфорилазасы	Бауыр,Бұлшықет
XI	Фосфогексоизомераза? Фосфоглюкомутаза?	Бауыр, бүйрек

 

 

 

 

 

 

                                            Кіріспе.

   Көмірсулар гистохимиялық  құрамы бойынша :

1. Полисахаридтерге
2. Глюкозаминогликандарға
3. Гликопротеидтерге бөлінеді.Күнделікті өмірде полисахаридтерге жасуша гликогеннің  және гликопротеидтер алмасуының бұзылуы көбірек кездеседі.

Гликоген алмасуының бұзылуы.Гликоген жасушаларда мөлдір тамшы түрінде көрініп,оны арнайы гистохимиялық реакциялармен (Беста карминімен ) анықтауға болады.Ішкен тамақпен организмге түскен гликоген ферменттік гидролиз нәтижесінде глюкозаға айналады,ал бауыр мен қаңқа бұлшықеттерінде осы глюкозадан гликоген түзіліп «қор» түрінде жиналады.Организмге қажет болғанда осы қордағы гликоген глюкозаға айналып ,зат алмасу үрдісіне қатысады.Сол үшін бұл гликогенді тұрақсыз гликоген дейді.Ал нерв жасушаларының ,жүрек өткізгіш жүйесінің ,қан тамырларының,дәнекер тіннің,шеміршектің құрамындағы гликоген өзгермейді,сондықтан оны тұрақты гликоген дейді.

Гликогеноз -гликоген жұмсалуының бұзылуымен байланысты,клеткаларда гликоген көп мөлшерде жиналып қалады.Бауыр,бұлшықет және басқа мүшелер клеткаларында гликоген жиналып,бұл клеткалардың қызметінің бұзылуына және клетканың өзінің бұзылуына әкеледі. Гликогеноздар  гликоген  алмасуының   бұзылуының  тұқым қуалайтын түрі,бұл қандай да бір гликоген  ыдыратуға  қатысатын ферменттердің  бірінің  жетіспеушілігінен туады.Жетіспеушілік  ферменттің  белсенділігінің төмендеуімен  немесе  мүлдем болмауымен  байланысты.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Гликогеноз туралы жалпы түсінік

 

Гликогеноз – ферменттердің тұқымқуалаушылық дефектілерімен,гликоген синтезі мен сіңірілуінің дұрыс жүрмеуінен көрінеді.Бұл дефектілер ұлпада,әсіресе бауыр мен бұлшықетте гликоген қорының бұзылысынан көрініс береді.Гликогеноз  гликоген синтезіне қатысатын бір немесе бірнеше ферменттердің жетіспеушілігінен туатын тұқымқуалаушылық аурулар жиынтығы.

Организмде гликогенді ыдырататын ферменттердің жеткіліксіздігінен дамиды.Гликоген жиналып қалған жасушалар  көлемі үлкейіп ,цитоплазмасы бос тұрғандай  көрінеді (гликогеннің еріп кетуіне байланысты).Гликогеннің жиналатын орнына тапшы ферменттердің түріне қарай ,гликоген құрылысының өзгеруі не өзгермегендігін есепке ала отырып, гликогеноздардың бірнеше түрін ажыратады.

 

 

 

 

 

 

Гликогеноз типтері  мен микроскопиялық көріністері.

 

Гликогеноздың ферменттік жетіспеушілігіне байланысты жалпы 3-түрін, 12-типін ажыратады.

Жалпы үш түрі:Бауырлық,бұлшықеттік,аралас.Осы  аталған әрбір түрдің өзіндік  типтері бар.Олар:

1.Бауырлық  түріне: – О, I, III, IV, VI, VIII, IX, Х, Х типтері

2.Бұлшықеттік  түріне:- – V және VII типі

3.Аралас  түріне:- II тип  

   Гликогеноздың О типі (агликеноз) бауырда гликоген қорының бірден төмендеуімен,гипогликемиялық    синдром түрінде  көрініс береді.Бұл синдром кома түрінде басталуы мүмкін.Мысалы: нәресте дүниеге келгеннен соң ана сүтінің кеш берілуі кезінде.Сонымен  қатар  ұзақ уақыттық тамақ үзілісі  кезінде дамып,психомоторлық бұзылыстар дамуы мүмкін.

  Гликогеноз дың I типі( Гирке ауруы) -  аутосомды-рецессивті тұқымқуалайды.Фермент  дефектісі бауырда,бүйректе,жіңішке ішектің кілегейлі қабығында байқалады.Оның бастапқы синдромдары нәресте туылғаннан бастап және көкірек сүтін қабылдайтын кезінде  тәбеттің нашарлауы,респираторлық дистресс, гипогликемиялық кома күйінде көрініс береді.Гликоген инфильтрациясы әсерінен гепатомегалия мен нефромегалия дамиды. Бұл ауру кезінде уақыт өте келе балада : бойының өспеуі, басының үлкен болуы,қысқа мойын,бұлшықет гипотониясы байқалады.

Гликогеноздің II типі ( Помпе ауруы) –  аутосомды-рецессивті тұқым қуалайды.Алғашқы белгілері алты айлық нәрестелерде көрініс береді. Фермент дефектісі  бауырда,бүйректе,көкбауырда,бұлшықетте,жүйке ұлпасында,лейкоцитте анықталған.Тынысалудың бұзылуы,беймаздық және адинамия,тәбеттің төмендеуі,бой өсуінің баяулауы,бұлшықеттік гипотония байқалады. Жүрек,бауыр,бүйрек,көкбауыр көлемдері үлкейеді. Бұлшықеттік форма гликогеноздің II типі тек қана  бұлшықетте болады.Бұл аурудың көрінісі МИОПАТИЯ ға ұқсас болып келеді.

Гликогеноздың III типі (Кори ауруы,Форбс ауруы,лимитдекстриноз)-аутосомды рецессивті тұқым қуалайды.Фермент дефектісі бауырда,бұлшықетте,лейкоцитте,эритроцитте анықталған.Нәрестенің алғашқы айларында гепатомегалия,бұлшықет гипотаниясы,жеке бұлшықеттегі гипертрофиясы байқалады.Кейбір жағдайларда жүрек қызметі мен қанайналым жүйесінің бұзылуы  көрінеді.Аурудың дамуы бес жастан және пубертаттық жаста болады.

     Гликогеноздің IV  типі(Андерсен синдромы,амилопектиноз,бауыр циррозының диффузды гликогені)-фермент дефектісі бауырда,бүйректе,бұлшықетте,лейкоцитте анықталған.

     Гликогеноздің V типі ( Мак-Ардла синдромы, миофосфорилаздық жетіспеушілік ) - аутосомды-рецессивті тұқым қуалайды.   Фермент дефектісі бұлшықетте анықталған. Гликоген инфильтрациясына байланысты қаңқалық бұлшықет үлкейеді де,ширатылып кетеді.Бұлшықет әлсіздігі,ауырсыну байқалып,қандағы лактат көлемі азаяды.

      ГликогеноздіңVI типі (Герс ауруы,  гепатофосфорилазалық жетіспеушілік  ) -  аутосомды-рецессивті тұқым қуалайды.   Фермент дефектісі бауырда және лейкоцитте анықталған.

Гликогеноздің VII типі ( Таруи синдромы, миофосфофруктокиназалық  жетіспеушілік) –бүл   гликогеноздің V типімен ұқсас келеді. Фермент дефектісі бұлшықетте, эритроцитте анықталған.

    Гликогеноздің VIII типі(Томсон ауруы) – өте сирек кездеседі,тұқым қуаламайды. Фермент дефектісі бауырда,бас миында анықталған.Туылғаннан кейін бауыр көлемі үлкейеді,нистагм (ойнақы көз)  және атаксия дамиды.

     Гликогеноздің IX типі (Хага ауруы) -  рецессивті тұқым қуалайды, жынысына байланысты болып келеді. Фермент дефектісі бауырда анықталған.

  Гликогеноздің  Х типі – жалғыз  бір адамда тіркелген.Фермент дефектісі  бауырда,бұдшықетте анықталған.Бастапқыда гепатомегалия байқалды,алты айдан соң бұлшықетте ауырсыну болды. 
  Гликогеноздің XI типі-фермент дефектісі бауырда,бүйректе анықталған.

Агликогеноздар гликогенсинтаза ферм ентінің ақауы немесе мүлдем болмауынан дамиды,яғни гликоген синтезі бұзылған.Клеткалардағы гликоген мөлшері азайған.Бұның нәтижесінде естен тану,құсу және бұлшықет тартылып қалуымен жүретін гипоглюкоземия дамуы мүмкін.Ми глюкозамен толық қамтамасыз етілмегендіктен ақыл-ойдың кемістігін туғызады.

 

 

.    Қорытынды

Гликогеноз -гликоген жұмсалуының бұзылуымен байланысты,клеткаларда гликоген көп мөлшерде жиналып қалады.Бауыр,бұлшықет және басқа мүшелер клеткаларында гликоген жиналып,бұл клеткалардың қызметінің бұзылуына және клетканың өзінің бұзылуына әкеледі. Гликогеноздар  гликоген  алмасуының   бұзылуының  тұқым қуалайтын түрі,бұл қандай да бір гликоген  ыдыратуға  қатысатын ферменттердің  бірінің  жетіспеушілігінен туады.Жетіспеушілік  ферменттің  белсенділігінің төмендеуімен  немесе  мүлдем болмауымен  байланысты.