Адамның жыныс генетикасы

Қарағанды мемлекеттік  медицина университеті 
Медициналық генетика және молекулярлық биология кафедрасы

 

Тақырыбы: “Адамның жыныс генетикасы”

 

 

 

 

 

Орындаган:Абденова А.Н

Тексерген:Тұрысбекова Ш.Е

 

 

 

Қарағанды 2011

 

Жоспар:

 

1.Кіріспе

2.Детерминация

3.Адамның жыныс детерминациясындағы  Ү хромасоманың ролі

4.Адам генетикасының зерттеу  әдістері

Кіріспе:

 

     Адам генетикасының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен  өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.

      Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.

 
                                         - гендер жиынтығы бірдей болып келетін жасушалардың сыртқы белгілері, яғни фенотиптері, бойынша ерекшелене бастауына алып келетін маңызды эмбрионалдық құбылыс болып саналады.Детерминация ұрық жасушаларының белгілі бір даму жолын таңдау болып табылады. Детерминацияланған жасушалардың потенциалдары азаяды.  

 

Детерминация

Адамның жыныс детерминациясындағы  Ү хромасоманың ролі

 

     Барлық сүтқоректілерде тәрізді, адамда да жыныстың анықталуында соңғы шешуші ролді Ү хромасома алады: оның жоқтығы немесе құрамында жынысты детерминелеуші геннің болмаса ары қарайғы дифференцировка аналық жол арқылы өтеді, Х хромасома санына байланысты емес.

      Адамда Ү хромасома тек 1,6% ДНҚ гаплоидты геномы бар, соған қарамастан голандриялық типтегі тұқымқуалайтын 92 ген табылған. У хромосоманың генінің адмда ең көп зерттелгені- кыска дистальды ұшында локальданған, ген SRY (sex- determining region Y). Бұл геннің ұзындығы- 1 т.п.н., интрондық тізбегі жоқ, оның құрамында ұзындығы 310 п.н. Болатын бай промоторлы аймақ GC және ашық оқушы рамка 612 п.н. Сүтқоректілерде SRY  генді ақуыз кодтайды, ол консервативтік учаскесі бар жалғастырушы доменнен және 79 аминқышқылының қалдығы бар ДНҚ. Бұл аймақ HMG- бокс деп аталады,бұл ДНҚ реттеуші тіркестерімен қосыла алады, соның салдарынан молекула иіледі.

 

 
SRY геннің тестті-анықтаушы факторда  TDF атқаратын ролі бар екені  экспериментальді түрде көрсетілген.  Адамда оның экспрессиясы зигота  кезенінде- ақ анықталады. Ген  У – тан Х-ке немесе керісінше  хромосомаға мейоздың профаза  кезінде делетирленуі немесе  транслицирлануы мүмкін. Осының  нәтижесінде ұрпақта ХУ әйел  немесе ХХ еркек пайда болады.  Соңғысына әйел адамның кариотипімен  ер адамның фенотипі тән және  дамуында түрлі ақаулар болады:  жұмртқасының гипоплазиясы, спермотогенездің  ақаулары, гинекомастия. ХУ әйел  адамдарда ішкі жыныс мүшелерінің  гипоплазиясы, денесінің пропорциясының  ауытқулары байқалады.  
У хромосоманың ұзын иығында орналасқан (Yg11), AZF локусы сперматогенездің гендік реттелуінде улкен роль атқарады. Бұл локустың гендерінің мутациясы: AZFa, AZFb, AZFc сперматогенездің ақауларына алып келеді, белсенділігінің төмендеуінен (олигозооспермия) мүлдем болмауына дейін (азооспермия). 

 
 
 
У тіркескен моногендік аурулар  сирек кездеседі және олар  тек әкесінен ұл балаларына  беріледі. 
Қазіргі кезде У хромасомада орналасқан гендердің көбі ағзаның еркек типті фенотип бойынша дамуын қадағалайды, сперматогенезге қатынасады және дене, тіс жүйесінің өсуін бақылайды. Кейбір гендердің мутациясы аталық без, қуық безі рагының дамуына алып келеді. 
У хромосома гендерін үш топқа бөледі: 
1) Х және У хромосомаларда бірдей болатын псевдоаутосомалық аймақ гендері. Бұл гендердің мутациялары сперматогенезге мейозында гоносомалардың конъюгациялануын бұзып, бедеулікке алып келеді.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2)Рекомбинацияланбайтын Ур және  Уg аймақтарында орналасқан 10  X-Y  гомологтық гендері. Бұл  гендер көптеген ұлпалар мен  мүшелерде, сол сияқты аталық  безде және қуық безде экспрессияланады. 
2) рекомбинацияланбайтын Ур және Уg аймақтарында орналасқан 11 Y- спецификалық гендер. Бұл гендердің өнімдері протинкиназа және фосфотаза қызметтерін атқаратын транскрипция факторлары және цитокиндер рецепторлары рөлдерін атқаруы мүмкін.

  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге  полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі  Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер, шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба әдебиетінің негізін салушы — Абай (Ибраһим); немерелері — Шәкерім, Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай және т.б.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі — гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған.  
Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған.

  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп — жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады.

  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Егіздік әдіс. Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз — бір жұмыртқа клеткасының бір спермато-зоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір-біріне айнымастай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір. 
Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі-қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықталады. 
Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
  
Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал, гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ, кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол аурудың шығуы мүмкін. 
Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы — онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.

  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т.б. екенін бұрынғы өткен сабақтардан білесіңдер. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі, геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. Бұл әдіс қазір археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр. Соңғы кезде Шығыс Қазақстандағы Алтай тауынан табылған "Алтын Адамның” кейбір ұлпалары мәңгі мұздың астында жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы ДНҚ-ны алып біздің (қазақтың) ДНҚ-мызбен салыстырып зерттегенде олар ұқсас болып шыққан. Бұл біздің арғы тегіміз сақтар, ғұндар екендігін дәлелдеп отыр.

Қолданылған әдебиет:

 

С. Әбилаев “Молекулалық  биология және генетика”